Онтогенез. От клетки до человека - Джейми Дейвис (2017)

Одна из невероятнейших половых аномалий у людей обусловлена мутацией, которая редко встречается в популяции в целом, но относительно часто отмечается у населения небольших островов. Она влияет на преобразование тестостерона в тканях. Хотя в массовой культуре тестостерон рассматривается как неотъемлемый атрибут мужественности, сам по себе он оказывает лишь слабый маскулинизирующий эффект. Однако в тканях под действием определенного фермента тестостерон превращается в значительно более сильный гормон – дигидротестостерон. Если мутация затрагивает ген, кодирующий этот фермент, тестостерон не вступает в нужную реакцию, а сам по себе он не может направить тело по мужскому пути развития. Родившийся ребенок будет иметь женское тело и в детстве ничем не отличаться от обычных девочек.[221] Однако с наступлением половой зрелости у такого человека произойдет, как это обычно бывает у мужчин, всплеск активности тестостерона. Его будет столько, что при всей его «слабости» он сможет пустить организм по мужскому пути развития. Этого может оказаться достаточно, чтобы структура, которая раньше выглядела как клитор, превратилась в пенис, яички опустились в мошонку, а рост волос пошел по мужскому типу. Так, человек, который провел все детство девочкой, всю оставшуюся жизнь живет мужчиной (как Орландо, персонаж из романа Вирджинии Вулф, только наоборот).

Менее глубокие аномалии сигнальных путей и молекул-рецепторов могут вызывать менее резкую половую двойственность. Один человек с подобной двойственностью невольно внес значительный вклад в наше понимание полового развития. Инес де Торремолинос, жившая в XVI в., была вдовой и матерью троих детей, то есть, несомненно, женщиной, но из-за переизбытка тестостерона, вероятно вызванного эндокринным заболеванием, у нее развилась патология, ныне известная под названием клиторомегалии. При этой патологии клитор сильно увеличен, представляя собой нечто среднее между нормальным клитором и пенисом. Ее врач, естествоиспытатель Матео Коломбо, обратил внимание на этот необычный орган и по его промежуточной форме понял связь между развитием мужских и женских половых органов. Возможно, он был первым ученым, который понял, что мужские и женские гениталии – не разные структуры разного происхождения, а две версии одного и того же органа. Он провел своей пациентке, а затем и нормальным женщинам «терапию» (за которую в наше время его бы живо исключили из Списка практикующих врачей Генерального медицинского совета) и осознал в процессе своих «исследований» крайнюю сексуальную чувствительность клитора. Матео Коломбо опубликовал свои наблюдения в 1558 г., и его часто называют «первооткрывателем» сексуальной функции клитора. Это утверждение, конечно, звучит довольно странно: сексуальная чувствительность этого органа явно была известна мужчинам очень давно (судя, например, по древнеримской классической поэзии или непристойным изображениям в Помпеях), не говоря уже о том, что женщины, надо полагать, знали о ней всегда.