Онтогенез. От клетки до человека - Джейми Дейвис (2017)

Далеко не при всех нарушениях контроля роста пропорции тела остаются нормальными. Яркий пример этого – Анри де Тулуз-Лотрек, художник, живший через четыре столетия после того, как Леонардо да Винчи нарисовал «витрувианского человека». Тулуз-Лотрек – пост импрессионист, запечатлевший на своих картинах, рисунках и плакатах богемный декаданс Парижа на рубеже веков, – обладал необычным телосложением. Его лицо и туловище были нормальными по размеру и пропорциональными относительно друг друга; голова, правда, была деформирована из-за позднего и неполного закрытия зазоров между костями черепа. В возрасте 13 лет у художника было нормальное телосложение, но затем ноги перестали расти, а туловище – нет. Поэтому в зрелом возрасте ноги выглядели короткими, и рост его составлял всего 1,5 м. Кости были хрупкими, и ноги часто болели.[278] Большинство современных медицинских генетиков, рассматривавших случай Тулуз-Лотрека, сходятся на том, что он страдал от генетического нарушения, которое теперь называется пикнодизостоз.[279],[280],[281]

Пикнодизостоз – заболевание крайне редкое. За всю историю медицины описано только около двухсот случаев. Он обусловлен мутацией в гене, кодирующем фермент, который должен в том числе высвобождать ИФР-I из костей.[282],[283],[284],[285] Если такого фермента нет, ИФР-I остается в «ловушке» и не может стимулировать рост. Пациентам с пикнодизостозом хорошо помогают дополнительные дозы гормона роста, поддерживающие уровень ИФР-I в нужных пределах.[286] Гораздо чаще, чем пикнодизостоз, встречается другой тип карликовости – ахондроплазия, затрагивающая примерно одного из 25 тысяч людей. Ахондроплазия вызвана мутацией в сигнальном рецепторе, которая нарушает нормальный рост костей конечностей.[287],[288],[289] Люди с ахондроплазией имеют непропорционально короткие конечности, а также определенные неправильности их формы и формы других частей тела.

Телосложение Тулуз-Лотрека и людей с ахондроплазией свидетельствует о том, что неспособность некоторых частей тела поспевать за общим ростом не обязательно останавливает рост всего организма. Таким образом, пропорциональность не является следствием того, что каждая часть тела постоянно «проверяет», не переросла ли она другие части. Разные части тела должны по-своему реагировать на гормон роста, ИФР-I и другие влияющие на рост гормоны. Это справедливо даже для двух однотипных частей тела. В одном особенно наглядном эксперименте, проведенном двадцать лет назад, рост одной задней лапы кролика ингибировался с помощью местного введения химического препарата. Вторая задняя лапа кролика продолжала расти нормально, и кролик вырос кривобоким. Очевидно, что одинаковая длина ног не обусловлена тем, что растущие конечности обмениваются сигналами и подстраиваются друг к другу в процессе удлинения.[290],[291]