Цвет жизни - Джоди Пиколт (2016)

— Моя жена занимается своим первым делом об убийстве, — плавно переходит к делу Мика, — так что заранее прошу прощения, если она засыплет тебя вопросами.

Я шепчу ему:

— О кислоте и Швеции мы поговорим позже. — И с улыбкой обращаюсь к Айвену. — Я надеюсь, вы поможете мне разобраться со скринингом новорожденных.

— Ну, в общем, это то, что коренным образом изменило ситуацию с детской смертностью. Благодаря штуке под названием тандемная масс-спектрометрия, которая проводится в стационарной лаборатории, мы можем определять некоторые врожденные заболевания и получаем возможность их вылечить или управлять ими. Наверняка и вашей дочери его делали, а вы, видимо, об этом даже не знали.

— А какие это заболевания? — спрашиваю я.

— О, да весь ботанский научный словарь! Недостаточность биотинидазы — это когда тело не может повторно использовать или перерабатывать нужный объем свободного биотина. Врожденная гиперплазия коры надпочечников и врожденный гипотиреоз, которые появляются из-за дефицита гормонов. Галактоземия, которая не дает ребенку усваивать определенный сахар, содержащийся в молоке, в грудном молоке и в смесях. Гемоглобинопатии — это проблемы с красными кровяными тельцами. Аминокислотные расстройства, заставляющие аминокислоты накапливаться в крови или в моче. Расстройства окисления жирных кислот, не дающие телу превращать жир в энергию. Еще органические ацидурии, это нечто вроде их гибрида. Вы, наверное, слышали о некоторых из них, например серповидноклеточная анемия, которая часто встречается у афроамериканцев. Или ФКУ, — говорит Айвен. — Дети с этой болезнью не могут расщеплять определенные виды аминокислот, и они накапливаются в крови или моче. Если вовремя не выяснить, что у ребенка есть заболевание, это приведет к когнитивным нарушениям и судорогам. Но если болезнь обозначить сразу после рождения, с ней можно вполне успешно бороться при помощи специальной диеты.

Я протягиваю ему результаты анализов.

— В лаборатории говорят, что в скрининге этого новорожденного были нарушения.

Он просматривает несколько первых страниц.

— Бинго. У этого парня MCADD. Это видно по шипам на графике масс-спектрометрии, вот здесь на C-шесть и С-восемь — это профиль ацилкарнитина. — Айвен поднимает на нас взгляд. — Ах да, английский язык. Ну, эта аббревиатура означает Недостаточность Среднецепочечной Ацил-коэнзим А Дегидрогеназы. Это аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот. Нашему телу нужна энергия, чтобы совершать действия: двигаться, функционировать, переваривать пищу, даже дышать. Мы получаем топливо из еды и храним его в тканях в виде жирных кислот до тех пор, пока они не понадобятся. Когда приходит пора, мы окисляем эти жирные кислоты, чтобы создать энергию для телесных функций. Но ребенок с нарушением окисления жирных кислот не может этого сделать, потому что ему не хватает ключевого фермента — в этом случае MCADD. Это означает, что, как только его запасы энергии истощатся, начнутся неприятности.

— То есть?

Он протягивает мне папку.

— Сахар в крови будет накапливаться, ребенок будет усталым, вялым.

Эти слова включают мою память. Низкий уровень сахара в крови Дэвиса Бауэра объяснили гестационным диабетом его матери. Но что, если это не так?

— Это может привести к смерти?

— Если не диагностировать на раннем этапе. Многие из этих детей не демонстрируют никаких симптомов, пока что-нибудь не станет спусковым крючком — инфекция, или вакцинация, или голодание. После этого начинается стремительное угасание, очень похожее на синдром внезапной детской смерти… Чаще всего ребенок переходит в угнетенное состояние.

— Можно ли спасти ребенка в угнетенном состоянии при MCADD?

— Это зависит от ситуации. Может, да. А может, нет.

«Может, — думаю я. — Отличное слово для жюри».

Айвен смотрит на меня.

— Я полагаю, раз речь идет о судебном иске, пациент не выжил?

Я качаю головой.