Вы и ваша беременность - Шмитц Жак

Моногенные заболевания.

Некоторые генетические заболевания, называемые моногенными, связаны с мутацией одного единственного гена. Сегодня их известно порядка 3000, среди которых одни — чрезвычайно редкие, другие — встречаются относительно часто, например, семейная гиперхолестеролемия (hypercholesterolemia), различные аномалии с гемоглобином, муковисидоз (mucoviscidose).

«Смешанные» недуги.

Прочие генетические заболевания связаны с изменениями многих генов, а также с так называемым фактором окружения. Такие заболевания образуют важную группу, не до конца понятую исследователями вплоть до настоящего момента. В неё входят и весьма известные недуги, типа диабета, повышенного артериального давления, а также некоторые нечасто встречающиеся нарушения, такие как «заячья губа» или врождённый порок сердца.

Хромосомные аномалии.

Когда происходит деление клетки, составляющие её ДНК фрагментируются с образованием их базовых элементов — хромосом. В клетке человека их насчитывается 46, сгруппированных попарно, т. е. всего 23 пары. Случается, что генетическое изменение затрагивает один единственный ген, но при этом и целиком всю хромосому. Затронутая таким образом хромосома может оказаться либо дефектной, либо перенасыщенной. Последнее нарушение является основой болезни под названием тризомия 21, наиболее часто встречаемая среди недугов на почве хромосомных несоответствий, при котором в организме человека вместо 2-ух 21-ых хромосом на самом деле присутствует 3-и такие хромосомы. В одной и той же хромосоме может наблюдаться и структурная аномалия, как результат изменения последовательности её построения, так и сопровождающая её или нет потеря какой-то структурной единицы хромосомы.

В отличии от аномалий, связанных с мутацией одного или нескольких генов и вызывающих наследственные заболевания, существует множество хромосомных аномалий, не являющихся наследственными (ни один из родителей не является их носителем), но имеющим место в процессе оплодотворения, точнее на стадии, предшествующий началу эмбриональной жизни.

Причины многих из аномалий известны. Та же тризомия 21 наиболее часто наблюдается у детей, рождённых женщинами старше 38 лет. Хромосомная мутация может быть обусловлена и рентгеновским облучением, если мать на стадии предшествующей беременности проходила рентгенографическое обследование. Их причиной могут являться и многие химические соединения.

Передача генетических заболеваний.

Не все генетические заболевания передаются одним и тем же путём. Мы уже отмечали, что каждая клетка человеческого организма включает в себя 46 хромосом. Каждый ген занимает в составе хромосомы строго определённое место. Хромосомы соединены попарно, так что для каждой пары мы наследуем одну хромосому от отца и ещё одну от матери. Таким образом каждый из наших генов представлен в клетке в двойном экземпляре. При этом их называют парой аллелей (alleles), одна из которых является отображением второй в хромосомной паре. Обе этих аллели могут быть не идентичны друг другу. Так, если в качестве примера взять цвет глаз, то у одних в клетке присутствуют одна аллель «карих глаз», а вторая «голубых глаз», а у других две аллели «карих глаз» или две аллели «голубых глаз».

Гены доминантные и рецессивные.