Вы и ваша беременность - Шмитц Жак

Данные обследования имеют целью установить, является ли предполагаемый ребёнок носителем хромосомной аномалии. Их предлагают беременным женщинам по многим причинам: будущим мамашам, чей возраст превышает 38 лет, или тем, у кого эхография обнаружила признаки нарушений плода, или же, если начало беременности отмечено проблемами (например, радиационное облучение), т. е. когда есть причины для беспокойства за будущего ребёнка. Следует знать, что подобные обследования не относятся к необходимым и даже если у вашего будущего ребёнка диагностировано хромосомное нарушение, ответственное за опасное заболевание, выбор о продолжении вашей беременности принадлежит вам и только вам, ну и вашему супругу.

Кариотип.

Такое обследование позволяет обнаружить хромосомное нарушение у будущего ребёнка. Оно может быть осуществлено и на новорожденном для подтверждения или опровержения наличия у него такого хромосомного нарушения. Кариотип заключается в выборочном изучении клеток плода с помощью фотографирования его хромосом на стадии клеточного деления, в момент их наилучшей визуализации. Последние нумеруются согласно уменьшению их размера от 1 до 22, рассматривая половые хромосомы отдельно. Изъятие клеток при этом производится различным образом в зависимости от периода беременности: будь то проба ворсистой оболочки эмбриона (хориона, villosites choriales) на 11–12 неделе после прекращения месячных, амниоцентез на 15–16 неделях, либо проба крови плода на 20 неделе. Следует помнить, что даже в случае удачного взятия любой из этих проб, остаётся вероятность провоцирования ложных родов (выкидыша): с 0,5 % для амниоцентеза до 2–3 % при пробе хориона.

Биологические анализы.

Содержание некоторых компонентов крови беременной женщины (гонадотропин, альфафитопротеин (alfafoetoproteine), естриол (oestriol)) позволяют обнаружить риск заболевания плода тризомией 21. Если подобная опасность будет признана как высокая, вам будет предложен кариотип плода, который назначается наиболее часто для подтверждения такого диагноза. Взятие пробы крови между 15 и 20 после окончания месячных должно быть осуществлено после точного установления начала беременности, иначе тест может дать неверный результат. Такой тест может быть рекомендован женщине не всякого возраста.

Готовьтесь к любым ситуациям.

В некоторых к счастью редких случаях консультации у генетика могут быть для вас весьма болезненными. Перед визитом к генетику до беременности нужно увериться в том, что вы или ваш супруг носите в себе реальную угрозу неконтролируемой вероятности передачи опасного наследственного заболевания. Во многих подобных случаях для продолжения потомства вам может быть предложена медицинская помощь. Существует две возможности: воспользоваться анонимным донорством, будь то сперма или яйцеклетка, и лабораторное оплодотворение in vitro, путём предварительного взятия половых клеток супругов с последующей имплантацией выращенного эмбриона, если его генетические анализы покажут, что он здоров. Последняя из предлагаемых возможностей очень сложна, а предварительные обследования эмбриона во Франции только-только начали практиковаться.

Не всякая генетическая болезнь является наследственной.

Вам важно удостовериться и в нормальном ходе развития предстоящей беременности. Причиной многочисленных (до 10 % случаев) врождённых пороков (уродств) является случайный фактор, а не наследственный недуг: например, заражение или вирусная инфекция в период беременности, метаболизм, диабет матери. В подобных случаях беременность не представляет никакого особого риска, как и риска её прерывания. Если при этом не возникнет необходимости пристального наблюдения (например, обострение диабета).