Оуэн & Хаати. Мальчик и его преданный пес - Венди Холден (2016)

Благодаря группе поддержки СШД, семья также познакомилась с Лиз Гайдри, уроженкой Айовы, проживающей в Суффолке со своим мужем Бобби, штурманом ВВС США. Диагноз СШД Лиз поставили в два года, после того как ей стало трудно глотать и появились признаки ригидности мышц ее ног, сковывавшей подвижность девочки. Немецкий доктор, работавший тогда в ее родном городке, знал о синдроме Шварца-Джампела, но никогда не сталкивался с ним в своей практике. Он прописал ей безрецептурный обезболивающий препарат, и с малых лет Лиз училась «преодолевать боль». Ей помогло оперативное удлинение ног, и принимать миорелаксанты, без которых не могли обойтись многие пациенты с СШД, Лиз не требовалось.

Единственными признаками заболевания Лиз были косоглазие, вызванное сильной стянутостью лицевых мышц, да обвислые веки; для исправления этого дефекта ей рано или поздно нужно было делать операцию. Лиз призналась, что фотографирование на паспорт обернулось для нее сущим кошмаром – все думали, что она намеренно прикрывает глаза и отказывались снимать.

У Лиз было плохое зрение и проблемы с зубами, она быстро утомлялась и не могла долго сидеть или стоять на коленях из-за артрита коленных суставов. Она падала, когда ее колени подгибались, прихрамывала, когда была усталой, не могла поднимать никаких тяжестей или заниматься каким-либо спортом. Если ночью во сне Лиз переворачивалась на спину, ей тотчас же становилось трудно дышать, и она просыпалась. Но Лиз была уверена, что она – первая пациентка в мире с СШД, сумевшая родить ребенка, хотя этот опыт и стоил ей многих физических и душевных сил. Лиз и ее муж прошли полное генетическое обследование, желая убедиться в том, что у их дитя не будет СШД, Их дочь, Отомн, появилась на свет недоношенной. Лиз пришлось делать кесарево сечение из-за того, что сокращенные мышцы ее живота начали препятствовать нормальному развитию плода в матке. На момент знакомства Лиз с Уиллом и Колин ее дочке было уже восемь лет.

«Я никому бы не пожелала такого заболевания, – сказала Лиз. – Но я счастлива и неплохо справляюсь. И я понимаю, что очень удачлива и часто чувствую себя виноватой даже в том, что вхожу в группу поддержки СШД. Я – живое доказательство того, что надежда на нормальную жизнь у человека с СШД есть».

Семья Оуэна узнала также о Бене Элви из Бостона (Массачусетс) – мальчике, симптомы которого были очень схожи с симптомами их сынишки. Мать мальчика, Рэни, преподает политику в области здравоохранения в медицинском колледже. Она также пишет статьи для медицинских журналов и ведет блог в Интернете, благодаря чему Ким, мать Оуэна, и смогла вступить с ней в контакт.

Родившийся в 2001 году с двумя большими гематомами на голове, Бен был привередливым, неповоротливым малышом; он много плакал и не мог переворачиваться. В девять месяцев его ноги искривились, в десять месяцев физиотерапевт заподозрил у него редкое заболевание, а еще через месяц у него вскрылись проблемы со зрением и слухом, симптомы которых ассоциировались с генетическими нарушениями. В двадцать два месяца у Бена был диагностирован синдром Шварца-Джампела.

Рэни сказала друзьям Бена и двух ее дочерей (ни у одной из которых не было СШД), что он похож на Оловянного человека из «Волшебника страны Оз». «Как будто сильные резиновые жгуты сковывают его движения, – попыталась объяснить им она. – Его мышцы настолько жесткие, что не дают костям нормально расти. Попытайтесь напрячь свои ноги и руки, и вы почувствуете только тысячную долю того, что терпит Бен каждую минуту каждый день, а затем попробуйте походить или сделать что-нибудь, когда ваше тело так сковано».