Оуэн & Хаати. Мальчик и его преданный пес - Венди Холден (2016)

По мере того как проходили недели и месяцы, тельце Оуэна становилось все менее гибким и все более зажатым и напряженным, а личико выглядело таким задеревенелым и измученным, что люди все чаще поглядывали на него с немым вопросом в глазах. В плавательном бассейне родные всегда надевали на Оуэна футболку, чтобы не было видно, как сильно отличается его тело от фигур других ребятишек. Голос Оуэна также был ненормально высоким. И становилось все более очевидным, что с ним что-то не так.

Врачи Оуэна сделали несколько срочных анализов, пытаясь выяснить, что именно было не так. Сначала они заподозрили так называемую болезнь Томсена, или врожденную миотонию, характеризующуюся длительными тоническими спазмами мышц и затрудненным расслаблением мышц после сильного сокращения. Возможно, именно такими защемлениями объяснялась скованность и зажатость в движениях Оуэна. Во многих случаях прогревание мышц помогает снять спазмы, и пациенты не нуждаются в дальнейшем лечении. Но в случае с Оуэном этот метод не сработал. Озадаченные врачи выписали ему направление в Уэссекский центр клинической генетики при Саутгемптонской больнице общего профиля, тесно сотрудничающий с генетиками Саутгемтонского университета.

Пока Ким продолжала работать за границей и «сходила с ума от беспокойства», Уилл повез Оуэна на первую консультацию в клинике. Билл и Джоан Хаукинсы отправились вместе с сыном и внуком – ради моральной поддержки.

Они поняли, что все очень серьезно, через минуту после того, как вошли в кабинет и увидели там целых шесть врачей. Такой «консилиум» в учреждении Национальной системы здравоохранения не мог собраться без причины. И вид всех этих специалистов с замогильными лицами только подпитал их тревогу о будущем.

Доктор Нейл Томас, заведующий отделением, написал что-то на листке бумаги. Это было название заболевания, которое он подозревал у мальчика. На листке было выведено: «Синдром Шварца-Джампела». О таком семья Оуэна услышала впервые.

За свою практику консультирующего педиатра-невролога, специализирующегося на нервно-мышечных болезнях, доктор Томас повидал свыше пяти тысяч пациентов. Но с синдромом Шварца-Джампела ему пока сталкиваться не приходилось. Как, впрочем, и его коллегам. Это заболевание впервые было описано в 1962 году, и доктор был убежден, что Оуэн – первый пациент с таким диагнозом в Великобритании. Он сказал Уиллу и его родителям, что во всем мире зарегистрировано лишь сто с лишним случаев этого редкого заболевания.

Доктор Томас объяснил, что у малыша были признаки миотонии, при которой мышцы плохо расслабляются после сокращения. Это все равно, как если бы кто-то после пожатия не смог бы разжать свою руку, – привел он образное сравнение. Из-за продолжительного сокращения мышцы становятся все более напряженными, жесткими и тугоподвижными, оказывая постоянное давление на скелет. Это приложенное давление в конечном итоге препятствует естественному росту костей и вызывает ряд характерных деформаций, включая ограничение в росте и «голубиную грудную клетку», которая затрудняет вертикальное движение диафрагмы при дыхании. Люди, страдающие таким заболеванием, также приобретают со временем характерное выражение лица. Ведь лицевые мышцы у них тоже «деревенеют»: черты лица искажаются, глазные щели сужаются, а губы наморщиваются. Завитое ушко тоже может быть ранним индикатором заболевания. У многих больных оно сказывается и на зрении, вызывает проблемы с зубами и влияет на высоту голоса.

Доктора рассказали Хаукинсам, что известны два основных типа страшного синдрома; худший из них – 1В, который обычно проявляется уже при рождении. Пациенты с таким диагнозом, как правило, не доживают до среднего юношеского возраста. Раз у Оуэна признаки заболевания не проявлялись до восемнадцати месяцев, – успокоил доктор Томас перепуганную семью, – значит, у него точно синдром типа 1А, и он сможет вести достаточно полноценную жизнь.